原发性闭经是指女性年龄超过14周岁仍无第二性征发育,或者年龄超过16周岁出现第二性征发育但无月经来潮。导致原发性闭经的原因很多,其中染色体异常是引起原发性闭经的重要遗传因素,因此若能早发现、早诊断,并通过合理的治疗改善患者的性器官发育,对减少患者身心伤害及提高生活质量具有明显的帮助。