小儿脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病,主要由SMN1基因突变引起。通过产前检查,可以在一定程度上检测胎儿是否携带相关基因突变。常用的产前检测方法包括绒毛膜取样和羊水穿刺,结合基因检测技术,能够明确胎儿是否患有小儿脊髓性肌萎缩症。
然而,常规产检如超声或唐氏筛查,无法直接诊断小儿脊髓性肌萎缩症。如果家族中有小儿脊髓性肌萎缩症病史或父母为携带者,建议在孕前或孕期进行遗传咨询和基因检测,以评估胎儿风险。
然而,常规产检如超声或唐氏筛查,无法直接诊断小儿脊髓性肌萎缩症。如果家族中有小儿脊髓性肌萎缩症病史或父母为携带者,建议在孕前或孕期进行遗传咨询和基因检测,以评估胎儿风险。