39问医生

小儿脊髓性肌萎缩症产检能查出来吗

于晨光 中医内科 主治医师
哈尔滨市中医院 三级甲等
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小儿脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病,主要由SMN1基因突变引起。通过产前检查,可以在一定程度上检测胎儿是否携带相关基因突变。常用的产前检测方法包括绒毛膜取样和羊水穿刺,结合基因检测技术,能够明确胎儿是否患有小儿脊髓性肌萎缩症。
然而,常规产检如超声或唐氏筛查,无法直接诊断小儿脊髓性肌萎缩症。如果家族中有小儿脊髓性肌萎缩症病史或父母为携带者,建议在孕前或孕期进行遗传咨询和基因检测,以评估胎儿风险。
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2021-03-10 浏览100
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