染色体和DNA、基因一样,都是遗传物质,染色体上包含DNA,DNA上有用的部分称为基因。一条染色体上携带有很多的基因,但是就目前的检测手段,只能检测一部分基因型,只是针对有明确病史的家族基因遗传病的人进行检测。
孕期有高危因素的产前诊断一般是染色体的检查,进行染色体数目、形态、有无染色体臂间或臂内倒位或局部缺失,进一步的DNA检测可以发现DNA片段上的微缺失和微重复,有些微小的变化发生在基因结构上会引起胎儿发育的异常或器官的畸形,但有些微小的变化发生在无功能区,一般对胎儿无明显影响。
孕期有高危因素的产前诊断一般是染色体的检查,进行染色体数目、形态、有无染色体臂间或臂内倒位或局部缺失,进一步的DNA检测可以发现DNA片段上的微缺失和微重复,有些微小的变化发生在基因结构上会引起胎儿发育的异常或器官的畸形,但有些微小的变化发生在无功能区,一般对胎儿无明显影响。