39问医生

白化病是什么基因突变引起的

白化病并不是因为什么基因突变引起的，而是因为遗传疾病导致的络氨酸酶缺乏，或者是功能减退导致的。患有该病的患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，皮肤、头发以及其它体毛都呈白色或者黄白色。白化病是一种家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，大多发生于近亲结婚的人群中。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传染给子女，子女就会患病。