39问医生

肝豆状核变性查血能发现吗

朱福民普内科主治医师

朝阳市中心医院三级甲等

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肝豆状核变性可以通过抽血查血清铜氧化酶活性、血清铜蓝蛋白、24小时尿酮排出量或肝铜含量测定是否异常进行诊断。肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。是至今为止少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

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2021-03-14 浏览100次

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