39问医生

糖原累积症是不是绝症

简磊 内分泌科 副主任医师
三峡大学附属仁和医院 三级甲等
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糖原累积症一般不是绝症 。糖原累积症也叫糖原储积症,大多是由于糖原合成或分解过程中所需要的酶缺陷引起的,属于一种罕见遗传性疾病。如果是由于糖原代谢缺陷引起,就会使特异性的糖原在组织中积累过多。这种疾病的遗传方式大多是常染色体隐性遗传。目前,在临床上糖原贮积症至少有12个型,临床表现各不相同,但大多数都表现为低血糖和肌无力。
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2021-05-25 浏览100
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