39问医生

造成婴儿苯丙氨酸高的原因

刘酉根 儿科 副主任医师
醴陵市中医院 三级甲等
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婴儿苯丙氨酸含量高,主要见于苯丙酮尿症,属于常染色体隐性遗传病。相关酶的缺乏导致体内苯丙氨酸代谢紊乱,导致脑细胞损伤和一系列神经功能障碍症状。可以引起肌肉张力改变和抽搐,智力低下明显。正常情况下,出生36个月后,随着苯丙氨酸在体内的积累,症状会逐渐出现。因此,如果新生儿苯丙氨酸含量超过024mmol/L和4mgdl,就需要复查。
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2021-03-29 浏览100
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