丙酰基肉碱C3.7.8升高。
丙酰基肉碱C3.7.8升高可能与丙酮酸代谢障碍有关。高水平的丙酰基肉碱可能是由于体内脂肪代谢不完全导致的。这可能与多种疾病如有机酸血症、线粒体功能障碍等有关。因此，建议进行进一步的基因检测以确认是否存在相关突变。
此外，还应考虑是否同时存在其他氨基酸或有机酸水平异常，因为这些物质也可能影响丙酰基肉碱的浓度。
在诊断丙酰基肉碱C3.7.8偏高的原因时，应注意排除感染性休克的可能性，并结合患者的具体情况进行综合评估。
丙酰基肉碱C3.7.8升高可能与丙酮酸代谢障碍有关。高水平的丙酰基肉碱可能是由于体内脂肪代谢不完全导致的。这可能与多种疾病如有机酸血症、线粒体功能障碍等有关。因此，建议进行进一步的基因检测以确认是否存在相关突变。
此外，还应考虑是否同时存在其他氨基酸或有机酸水平异常，因为这些物质也可能影响丙酰基肉碱的浓度。
在诊断丙酰基肉碱C3.7.8偏高的原因时，应注意排除感染性休克的可能性，并结合患者的具体情况进行综合评估。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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