39问医生

线粒体病一定会发作吗？

线粒体对人体的作用很大，是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及和能量代谢有干系的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充足利用和发生充足的ATP，造成能量代谢障碍和发生复杂的临床症状。