新生儿高羟棕榈酰基肉碱血是一种常染色体隐性遗传病，由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。因其临床表现无特异性，而增加诊断上的困难。治疗方面则应避免让患者处于饥饿或禁食状态。如果病人的肉碱有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的肉碱。
39问医生
新生儿高羟棕榈酰基肉碱血偏高？
赵扬
儿科
副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院
三级甲等
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66
2021-06-12
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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