39问医生

新生儿十八碳酰肉碱偏高?

黄文渊 儿科 主治医师
杭州市红十字会医院 三级甲等
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这是串联质谱,遗传代谢病筛查的结果 。长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症会导致C18:1-OH增高,但这个疾病除了这个指标增高以外,其他指标也会增高。孩子目前这个指标增高的不多,而且其他指标正常,我觉得应该不是遗传代谢病。有些正常的孩子,因为肝功能还没有完全发育到正常,也会有一过性的增高。
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2023-01-13 浏览100
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