地中海贫血的病情发展因人而异，轻者可能无症状或仅有轻微贫血，重者可表现为生长迟缓、脾脏肿大等。
地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血疾病。由于基因变异导致珠蛋白合成不足或功能异常，使红细胞结构和功能异常，容易被破坏，在红细胞寿命缩短的同时，刺激骨髓造血干细胞过度增生，以补偿外周血液中的红细胞数量。
此外，对于重型β-地贫患者，虽然通过规范治疗可延长生命，但仍需定期监测铁负荷状态，避免铁超载对心脏造成进一步损害。
因此，建议地中海贫血患者应积极预防感染，保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量运动，有助于减少并发症的发生风险。
地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血疾病。由于基因变异导致珠蛋白合成不足或功能异常，使红细胞结构和功能异常，容易被破坏，在红细胞寿命缩短的同时，刺激骨髓造血干细胞过度增生，以补偿外周血液中的红细胞数量。
此外，对于重型β-地贫患者，虽然通过规范治疗可延长生命，但仍需定期监测铁负荷状态，避免铁超载对心脏造成进一步损害。
因此，建议地中海贫血患者应积极预防感染，保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量运动，有助于减少并发症的发生风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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