地中海贫血通过新生儿筛查可早期诊断。
地中海贫血的诊断通常基于实验室检查，包括血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测。通过这些检查，医生可以确定是否存在贫血及其类型，并进一步确认是否为地中海贫血。如果在新生儿期进行这些检查，可以及时识别并开始管理，从而预防或减轻症状。
对于未经过新生儿疾病筛查的个体，尤其是生活在地中海贫血高发地区的家庭，应考虑进行血液学检查以评估是否有地中海贫血的存在。这有助于早期发现和干预，减少重症患者数量。
针对地中海贫血的预防，建议开展公众教育活动，提高人们对遗传性疾病的认知，鼓励适龄婚育人群接受产前咨询与基因检测服务。同时，提倡均衡饮食，避免食用可能加重贫血的食物，如咖啡因和铁质过多的食物。
地中海贫血的诊断通常基于实验室检查，包括血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测。通过这些检查，医生可以确定是否存在贫血及其类型，并进一步确认是否为地中海贫血。如果在新生儿期进行这些检查，可以及时识别并开始管理，从而预防或减轻症状。
对于未经过新生儿疾病筛查的个体，尤其是生活在地中海贫血高发地区的家庭，应考虑进行血液学检查以评估是否有地中海贫血的存在。这有助于早期发现和干预，减少重症患者数量。
针对地中海贫血的预防，建议开展公众教育活动，提高人们对遗传性疾病的认知，鼓励适龄婚育人群接受产前咨询与基因检测服务。同时，提倡均衡饮食，避免食用可能加重贫血的食物，如咖啡因和铁质过多的食物。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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