地中海贫血的诊断通常通过血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测来确定。
地中海贫血是由特定基因突变导致的珠蛋白肽链合成障碍，使血红蛋白中的珠蛋白含量降低而引起的一种遗传性溶血性贫血疾病。其可通过一系列实验室检查进行确诊，包括血常规、血生化以及地中海贫血筛查等。
如果患者在孕期发现胎儿患有β-地中海贫血，则可以通过羊水穿刺获取胎儿DNA进行基因分析以确认诊断。对于α-地中海贫血，应考虑母体血液样本中胎儿细胞培养法的应用。
针对地中海贫血的预防与管理需强调遗传咨询的重要性，并建议定期进行血常规检查以及遵循适宜的生活方式，如均衡饮食和适量运动，以减少症状发生风险。
地中海贫血是由特定基因突变导致的珠蛋白肽链合成障碍，使血红蛋白中的珠蛋白含量降低而引起的一种遗传性溶血性贫血疾病。其可通过一系列实验室检查进行确诊，包括血常规、血生化以及地中海贫血筛查等。
如果患者在孕期发现胎儿患有β-地中海贫血，则可以通过羊水穿刺获取胎儿DNA进行基因分析以确认诊断。对于α-地中海贫血，应考虑母体血液样本中胎儿细胞培养法的应用。
针对地中海贫血的预防与管理需强调遗传咨询的重要性，并建议定期进行血常规检查以及遵循适宜的生活方式，如均衡饮食和适量运动，以减少症状发生风险。
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