女性假两性畸形是指染色体为女性(46,XX),但外生殖器呈现男性化特征的一种先天性发育异常。这种情况多因胎儿期雄激素水平异常升高所致,患者卵巢、子宫等内生殖器官通常正常。
常见病因是先天性肾上腺皮质增生症,使肾上腺分泌过多雄激素。通过早期激素替代治疗和必要的外科修复,多数患者可获得接近正常的生长发育。但治疗效果存在个体差异,需定期监测激素水平和身体发育情况。
此类疾病涉及内分泌、泌尿外科及心理科等多学科协作,建议在专业医生指导下制定长期管理方案。家人和社会的理解与支持对患者心理健康同样重要,避免因外生殖器外观给患者带来不必要的心理负担。
常见病因是先天性肾上腺皮质增生症,使肾上腺分泌过多雄激素。通过早期激素替代治疗和必要的外科修复,多数患者可获得接近正常的生长发育。但治疗效果存在个体差异,需定期监测激素水平和身体发育情况。
此类疾病涉及内分泌、泌尿外科及心理科等多学科协作,建议在专业医生指导下制定长期管理方案。家人和社会的理解与支持对患者心理健康同样重要,避免因外生殖器外观给患者带来不必要的心理负担。

北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院

