先天性重型地中海贫血重型地中海贫血,又称Cooley贫血。一般该症状病人出生时无症状,成长至3~1两个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾增大,发育不良,常有轻度黄疽。一般验血查出来带地中海贫血基因的都是轻度的地中海贫血,轻型的病人并不影响病人的正常生活。但是重度的地中海贫血在胎儿时期或幼儿时期就已经死亡,一般很难活到成年。一岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎是常见的肺部毛病之一,。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。