枫糖尿症是一种遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致枫糖醛不能被正常代谢，从而在体内积累并产生特殊的气味。其可通过血液、尿液或呼气测试进行诊断。正常情况下，枫糖醛水平在血液中的浓度较低，通常不超过0.1mg/dL。高水平的枫糖醛可能是枫糖尿症的表现，需要进一步的检测和评估。枫糖尿症的治疗需要通过饮食控制和特殊配方奶粉来管理。患者应避免摄入含有枫糖醛的食物，同时遵循医嘱定期监测枫糖醛水平。
枫糖尿症患者及其家人应密切关注枫糖醛水平的变化，及时就医并接受专业指导，以确保患者的生命安全。
枫糖尿症患者及其家人应密切关注枫糖醛水平的变化，及时就医并接受专业指导，以确保患者的生命安全。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
