地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏，引起溶血性贫血。
地中海贫血症是由于遗传性基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，无法形成正常的血红蛋白分子，进而影响红细胞的结构和功能稳定性。该疾病可能导致慢性贫血，伴随乏力、头晕、面色苍白等不适症状。严重时可出现黄疸、脾脏肿大等症状。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨核酸分析等检测手段来诊断地中海贫血症。轻度地中海贫血无需特殊治疗，定期监测即可；重度则需要输血和铁螯合剂治疗，如去铁胺、地拉罗司等药物以降低铁负荷。
患者应保持良好的营养状态，避免感染，同时注意避免使用可能会影响造血系统的药物，如阿司匹林等。
地中海贫血症是由于遗传性基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，无法形成正常的血红蛋白分子，进而影响红细胞的结构和功能稳定性。该疾病可能导致慢性贫血，伴随乏力、头晕、面色苍白等不适症状。严重时可出现黄疸、脾脏肿大等症状。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨核酸分析等检测手段来诊断地中海贫血症。轻度地中海贫血无需特殊治疗，定期监测即可；重度则需要输血和铁螯合剂治疗，如去铁胺、地拉罗司等药物以降低铁负荷。
患者应保持良好的营养状态，避免感染，同时注意避免使用可能会影响造血系统的药物，如阿司匹林等。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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