39问医生

新生儿酪氨酸血症能治愈吗

王钧林内科主治医师

马鞍山市妇幼保健院三级甲等

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新生儿酪氨酸血症可以治愈。婴儿的酪氨酸血症通常是遗传性的，是一种常染色体隐性临床综合症，由延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺乏、严重肝损伤和肾小管缺陷引起。急性患者有肝脏肿大、脂肪浸润或肝细胞坏死。慢性病患者可能有肝纤维化、肝硬化甚至肝癌。肾脏可能有肾小管变性、胰岛增生和脑基底核变性。

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2021-09-22 浏览100次

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