39问医生

新生儿丙酸血症与爸妈有关吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿丙酸血症与父母有关。
新生儿丙酸血症是由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶导致丙酸不能被正常代谢而引起的一种遗传代谢疾病。该疾病主要通过常染色体隐性遗传的方式从父母传递给子女。
虽然新生儿丙酸血症通常是由基因突变引起的,但并非所有病例都源于父母。例如,某些情况下,新突变也可能导致该疾病的发生。
对于新生儿丙酸血症,早期诊断和治疗至关重要。定期监测患儿的血液中氨基酸水平以及及时调整饮食结构,可有效控制病情发展。
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2024-03-17 浏览100
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