a型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致a珠蛋白肽链合成减少或缺乏，引起红细胞寿命缩短而出现溶血性贫血。该病通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测进行诊断，患者可能需要定期输血和使用铁螯合剂治疗。
a型地中海贫血是由于a珠蛋白基因突变或缺失引起的a珠蛋白肽链合成障碍，使a珠蛋白链明显减少甚至缺如，影响了HbA的功能，导致HbA降低，不能与FEP形成稳定的复合体，使HbA2和HbF相对增加，从而引发溶血性贫血。a型地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等，重症者可有发育迟缓、骨骼畸形等症状。
可以通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测来确诊a型地中海贫血。其中，血常规可以显示贫血指标异常，血红蛋白电泳可发现异常a珠蛋白带，基因检测则能直接检出特定的基因突变。a型地中海贫血可通过药物治疗和骨髓移植进行管理。常用药物包括去铁胺片、地拉罗司分散片等铁螯合剂以减少铁负荷，骨髓移植适用于重型a型地中海贫血患者。
患者应保持良好的营养状态，避免感染，注意休息，适当运动，如散步、打太极拳等，以改善生活质量，减少并发症的发生。
a型地中海贫血是由于a珠蛋白基因突变或缺失引起的a珠蛋白肽链合成障碍，使a珠蛋白链明显减少甚至缺如，影响了HbA的功能，导致HbA降低，不能与FEP形成稳定的复合体，使HbA2和HbF相对增加，从而引发溶血性贫血。a型地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等，重症者可有发育迟缓、骨骼畸形等症状。
可以通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测来确诊a型地中海贫血。其中，血常规可以显示贫血指标异常，血红蛋白电泳可发现异常a珠蛋白带，基因检测则能直接检出特定的基因突变。a型地中海贫血可通过药物治疗和骨髓移植进行管理。常用药物包括去铁胺片、地拉罗司分散片等铁螯合剂以减少铁负荷，骨髓移植适用于重型a型地中海贫血患者。
患者应保持良好的营养状态，避免感染，注意休息，适当运动，如散步、打太极拳等，以改善生活质量，减少并发症的发生。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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