遗传性舞蹈病是一种常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，其特征为肌阵挛性舞蹈样不自主运动。
遗传性舞蹈病是由于基因突变导致神经传递物质多巴胺代谢异常，影响纹状体内多巴胺与胆碱能系统的平衡所致。这些异常会导致大脑皮层兴奋性和抑制性活动失调，进而引发舞动样动作。患者可能表现为不自主的舞蹈样手足抽搐、肌肉僵硬、震颤等。此外还可能出现情绪波动、认知障碍等症状。
该疾病的诊断通常需要进行血液检测以评估铜蓝蛋白水平，以及脑部MRI扫描来排除其他潜在病因。必要时，医生可能会建议进行基因测试以确认特定的基因突变。治疗遗传性舞蹈病的主要目标是缓解症状并提高生活质量。常用药物包括左旋多巴、金刚烷胺等，但需遵医嘱使用。
患者应保持规律的生活习惯，避免精神紧张和过度疲劳，以减少症状发作。饮食上可适当增加富含蛋白质的食物摄入量，如鸡蛋、牛奶等，有助于维持机体正常功能。
遗传性舞蹈病是由于基因突变导致神经传递物质多巴胺代谢异常，影响纹状体内多巴胺与胆碱能系统的平衡所致。这些异常会导致大脑皮层兴奋性和抑制性活动失调，进而引发舞动样动作。患者可能表现为不自主的舞蹈样手足抽搐、肌肉僵硬、震颤等。此外还可能出现情绪波动、认知障碍等症状。
该疾病的诊断通常需要进行血液检测以评估铜蓝蛋白水平，以及脑部MRI扫描来排除其他潜在病因。必要时，医生可能会建议进行基因测试以确认特定的基因突变。治疗遗传性舞蹈病的主要目标是缓解症状并提高生活质量。常用药物包括左旋多巴、金刚烷胺等，但需遵医嘱使用。
患者应保持规律的生活习惯，避免精神紧张和过度疲劳，以减少症状发作。饮食上可适当增加富含蛋白质的食物摄入量，如鸡蛋、牛奶等，有助于维持机体正常功能。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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