地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳和基因检测。
血常规可评估红细胞数量和形态异常；血红蛋白电泳用于鉴定异常血红蛋白；而基因检测可直接检出特定基因突变。结合这些检查结果，可区分轻型与中间型地中海贫血。
对于新生儿或无症状个体，可通过胎儿血样采集或脐带血样分析来辅助诊断。此外，对于有家族史者，家系调查也是必要的。
在诊断地中海贫血时，应注意避免铁负荷过重引起的类似症状，并建议患者定期监测铁状态以确保治疗效果。同时，应教育患者了解不同类型的地中海贫血的症状差异以及如何管理其健康状况。
血常规可评估红细胞数量和形态异常；血红蛋白电泳用于鉴定异常血红蛋白；而基因检测可直接检出特定基因突变。结合这些检查结果，可区分轻型与中间型地中海贫血。
对于新生儿或无症状个体，可通过胎儿血样采集或脐带血样分析来辅助诊断。此外，对于有家族史者，家系调查也是必要的。
在诊断地中海贫血时，应注意避免铁负荷过重引起的类似症状，并建议患者定期监测铁状态以确保治疗效果。同时，应教育患者了解不同类型的地中海贫血的症状差异以及如何管理其健康状况。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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