枫糖尿病不能被彻底治愈,但可通过饮食调整和药物治疗缓解症状。
枫糖尿病是因为特定基因突变影响了尿黑酸氧化酶的合成与功能,使得尿黑酸不能被正常分解而累积。通过基因检测可确认诊断及指导家族筛查。
此外,对于枫糖尿病患者,应避免高蛋白质食物摄入过多,以减少体内苯丙氨酸和酷氨酸的产生,从而减轻病情。
新生儿在出生后72小时内应尽快进行足底血筛查,若结果异常应及时复查或进一步确诊,以免延误治疗时机。
枫糖尿病是因为特定基因突变影响了尿黑酸氧化酶的合成与功能,使得尿黑酸不能被正常分解而累积。通过基因检测可确认诊断及指导家族筛查。
此外,对于枫糖尿病患者,应避免高蛋白质食物摄入过多,以减少体内苯丙氨酸和酷氨酸的产生,从而减轻病情。
新生儿在出生后72小时内应尽快进行足底血筛查,若结果异常应及时复查或进一步确诊,以免延误治疗时机。