部分与智力障碍相关的遗传性疾病可以在孕期通过染色体筛查被诊断出来。
孕期染色体筛查主要是针对21三体综合征、18三体综合征等常见的染色体异常疾病，这些疾病与智力障碍有关。通过提取母体血液中的游离DNA片段并对其进行分析，可以确定是否存在特定的染色体数目异常。
如果家族中有明确的遗传病史或既往生育过患有智力障碍的孩子，则建议在孕中期进行胎儿染色体非整倍体检测，以评估是否存在染色体异常。
除常规产前检查外，建议此类孕妇定期进行智力评估和基因检测，以便早期发现和干预可能存在的问题。必要时，可咨询专业遗传咨询师或儿科医生的意见。
孕期染色体筛查主要是针对21三体综合征、18三体综合征等常见的染色体异常疾病，这些疾病与智力障碍有关。通过提取母体血液中的游离DNA片段并对其进行分析，可以确定是否存在特定的染色体数目异常。
如果家族中有明确的遗传病史或既往生育过患有智力障碍的孩子，则建议在孕中期进行胎儿染色体非整倍体检测，以评估是否存在染色体异常。
除常规产前检查外，建议此类孕妇定期进行智力评估和基因检测，以便早期发现和干预可能存在的问题。必要时，可咨询专业遗传咨询师或儿科医生的意见。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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