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病情描述：进行性脊肌萎缩症产检能查出来吗
医生回答
孙和风 主治医师 三甲
全科
进行性脊肌萎缩症产检能查出来。进行性脊肌萎缩症的诊断通常包括家族史调查、体格检查以及神经电生理测试。如果怀疑有遗传风险，可采用基因检测来确认是否存在5qSMA基因突变。结合临床症状和基因检测结果，可以较为准确地诊断该疾病。进行性脊肌萎缩症可能伴有呼吸功能不全，需要密切监测和管理以预防并发症。建议在专业医疗机构进行产前咨询与基因检测，确保获得正确的信息，并为家庭做出明智决策提供支持。 2024-02-19 04:10 举报
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