先天性腓骨缺如最典型的表现是单侧小腿明显短于对侧,足部常出现外翻、跖骨缺失或足趾数目减少,部分患儿小腿外侧可触及凹陷或异常骨性突起。症状轻重差异较大,轻者仅表现为轻度腿长差异和步态不稳,重者小腿明显弯曲、踝关节不稳定,甚至无法正常承重行走。部分病例还伴有膝关节活动受限或足部僵硬。由于畸形程度与骨骼发育情况相关,症状可能随生长而变化,需定期由专科医生评估。家长发现婴儿双下肢不对称或足部形态异常时,宜尽早就诊,早期干预有助于改善功能与生活质量。

先天性腓骨缺如最典型的表现是单侧小腿明显短于对侧,足部常出现外翻、跖骨缺失或足趾数目减少,部分患儿小腿外侧可触及凹陷或异常骨性突起。症状轻重差异较大,轻者仅表现为轻度腿长差异和步态不稳,重者小腿明显弯曲、踝关节不稳定,甚至无法正常承重行走。部分病例还伴有膝关节活动受限或足部僵硬。由于畸形程度与骨骼发育情况相关,症状可能随生长而变化,需定期由专科医生评估。家长发现婴儿双下肢不对称或足部形态异常时,宜尽早就诊,早期干预有助于改善功能与生活质量。