先天性巨结肠的症状可能包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和生长迟缓。这些症状通常在新生儿期出现，但有时也可能在儿童或成年期才被发现。由于先天性巨结肠可能导致严重的肠道功能障碍，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.腹胀
先天性巨肠结通常由远端肠道神经节细胞缺如导致消化功能障碍，使近端结肠代偿性肥厚、积存大量胎便。这些病变会导致气体和液体不能正常通过肠道，从而引起腹胀。腹胀通常发生在下腹部，可能伴有不适感或疼痛。
2.呕吐
先天性巨肠结患者由于肠道蠕动减慢，可能导致食物在肠道内滞留时间过长，产生过多气体和液体，当超过肠道容量时会引起呕吐。呕吐多发生在上腹部，可能是由于胃内容物反流引起的。
3.便秘
先天性巨肠结患者的远端肠管因神经节细胞缺乏而出现运动障碍，进而影响到粪便的推进和排出，导致大便干结难以排出。便秘的症状主要表现在排便困难、大便次数减少等方面，在新生儿中尤为明显。
4.营养不良
先天性巨肠结患者由于长期不完全性肠梗阻，可导致营养物质吸收障碍，进而引发营养不良的情况发生。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人等，这些都与长时间摄入不足有关。
5.生长迟缓
先天性巨肠结会影响患儿的营养吸收，导致蛋白质-热能营养不良，进而影响其生长发育。生长迟缓表现为儿童身高、体重低于同年龄、同性别儿童的平均水平，这是由于长期食欲不振、消化吸收功能差所致。
针对先天性巨肠结的症状，可以进行X线平片、超声波检查以及直肠肛门测压来评估肠道情况。治疗措施主要包括手术治疗，如Hartmann术、次全结肠切除回盲瓣吻合术等。建议密切监测孩子的病情变化，确保充足的水分摄入以预防脱水，并遵循医嘱调整饮食结构，避免食用易产气的食物。
1.腹胀
先天性巨肠结通常由远端肠道神经节细胞缺如导致消化功能障碍，使近端结肠代偿性肥厚、积存大量胎便。这些病变会导致气体和液体不能正常通过肠道，从而引起腹胀。腹胀通常发生在下腹部，可能伴有不适感或疼痛。
2.呕吐
先天性巨肠结患者由于肠道蠕动减慢，可能导致食物在肠道内滞留时间过长，产生过多气体和液体，当超过肠道容量时会引起呕吐。呕吐多发生在上腹部，可能是由于胃内容物反流引起的。
3.便秘
先天性巨肠结患者的远端肠管因神经节细胞缺乏而出现运动障碍，进而影响到粪便的推进和排出，导致大便干结难以排出。便秘的症状主要表现在排便困难、大便次数减少等方面，在新生儿中尤为明显。
4.营养不良
先天性巨肠结患者由于长期不完全性肠梗阻，可导致营养物质吸收障碍，进而引发营养不良的情况发生。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人等，这些都与长时间摄入不足有关。
5.生长迟缓
先天性巨肠结会影响患儿的营养吸收，导致蛋白质-热能营养不良，进而影响其生长发育。生长迟缓表现为儿童身高、体重低于同年龄、同性别儿童的平均水平，这是由于长期食欲不振、消化吸收功能差所致。
针对先天性巨肠结的症状，可以进行X线平片、超声波检查以及直肠肛门测压来评估肠道情况。治疗措施主要包括手术治疗，如Hartmann术、次全结肠切除回盲瓣吻合术等。建议密切监测孩子的病情变化，确保充足的水分摄入以预防脱水，并遵循医嘱调整饮食结构，避免食用易产气的食物。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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