进行性肌肉营养不良在婴幼儿期主要表现为肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓，可能伴有呼吸困难或心肌受累。这些症状可能伴随终身进展，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
肌无力是由于遗传性或获得性的神经-肌肉传递功能障碍导致的，这些患者的骨骼肌收缩力量下降。这种症状可能从出生后不久开始出现，表现为婴儿无法达到正常同龄儿童的运动发育里程碑，如坐立和行走。
2.肌萎缩
肌萎缩是指肌肉组织的体积减少，通常由神经或肌肉本身的问题引起。进行性肌肉营养不良中，基因突变导致蛋白缺失或异常，影响肌肉生长和修复，进而引发肌萎缩。肌萎缩首先出现在下肢近端，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是由大脑中枢神经系统损伤所引起的运动功能落后于同龄人的表现，而进行性肌肉营养不良患者的大脑皮层运动区受损，可导致运动发育迟缓。患儿可能出现抬头、翻身等大运动发育延迟的情况。
4.呼吸困难
进行性肌肉营养不良会影响膈肌和肋间肌的功能，导致呼吸困难。呼吸困难可能随着病情进展而加重，尤其是在活动后，可能导致胸闷、气促等症状。
5.心肌受累
心肌受累是因为进行性肌肉营养不良的病变会累及心脏，导致心肌细胞受损，从而引起心肌受累。心肌受累的症状包括心悸、胸痛、疲劳、晕厥等，严重时可能导致心力衰竭。
针对进行性肌肉营养不良的婴幼儿，可以进行血液肌酶测定、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。家长应注意监测孩子的运动能力和饮食情况，避免剧烈运动以减轻症状，并确保提供均衡的营养，保证充足的休息时间。
1.肌无力
肌无力是由于遗传性或获得性的神经-肌肉传递功能障碍导致的，这些患者的骨骼肌收缩力量下降。这种症状可能从出生后不久开始出现，表现为婴儿无法达到正常同龄儿童的运动发育里程碑，如坐立和行走。
2.肌萎缩
肌萎缩是指肌肉组织的体积减少，通常由神经或肌肉本身的问题引起。进行性肌肉营养不良中，基因突变导致蛋白缺失或异常，影响肌肉生长和修复，进而引发肌萎缩。肌萎缩首先出现在下肢近端，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是由大脑中枢神经系统损伤所引起的运动功能落后于同龄人的表现，而进行性肌肉营养不良患者的大脑皮层运动区受损，可导致运动发育迟缓。患儿可能出现抬头、翻身等大运动发育延迟的情况。
4.呼吸困难
进行性肌肉营养不良会影响膈肌和肋间肌的功能，导致呼吸困难。呼吸困难可能随着病情进展而加重，尤其是在活动后，可能导致胸闷、气促等症状。
5.心肌受累
心肌受累是因为进行性肌肉营养不良的病变会累及心脏，导致心肌细胞受损，从而引起心肌受累。心肌受累的症状包括心悸、胸痛、疲劳、晕厥等，严重时可能导致心力衰竭。
针对进行性肌肉营养不良的婴幼儿，可以进行血液肌酶测定、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。家长应注意监测孩子的运动能力和饮食情况，避免剧烈运动以减轻症状，并确保提供均衡的营养，保证充足的休息时间。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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