遗传性出血性毛细血管扩张症的症状包括咯血、呕血、皮肤黏膜出血点、反复鼻出血以及贫血，这些症状可能表明肺动脉高压等严重疾病，建议尽快就医以进行进一步的评估和治疗。
1.咯血
遗传性出血性毛细血管扩张症是由于基因突变导致血管壁结构异常脆弱，在肺部形成微小的动脉瘤。当这些动脉瘤破裂时，血液会流入呼吸道，引起咯血。咯血通常发生在肺部，血液通过支气管和气管进入口腔。
2.呕血
如果病变累及食道下端或者胃底静脉曲张，则可能会出现呕血的症状。呕血多发生于上消化道，血液随着呕吐物一起排出体外。
3.皮肤黏膜出血点
主要是因为遗传性出血性毛细血管扩张症患者体内缺乏正常的凝血因子，导致毛细血管脆性增加，轻微刺激即可造成破裂，从而引起皮下出血的现象。出血点通常出现在皮肤表面，可能伴有疼痛或瘙痒感。
4.反复鼻出血
遗传性出血性毛细血管扩张症患者的动静脉畸形可使局部压力增高，导致毛细血管破裂而引起反复鼻出血。出血通常发生在鼻腔前部，有时可能伴随有血块或血丝流出。
5.贫血
若患者长期存在慢性出血的情况，会导致铁元素流失过多，影响红细胞正常功能，进而引发缺铁性贫血。贫血可能导致头晕、乏力等症状，严重时可能出现心慌、呼吸困难等表现。
针对遗传性出血性毛细血管扩张症，建议进行数字减影血管造影术、超声心动图等以评估血管状况。治疗措施包括药物治疗如卡维地洛、硝苯地平等，以及手术治疗如经皮穿刺血管内栓塞术。患者应避免剧烈运动，保持良好的生活习惯，定期复查，注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2023-12-25 19:03 举报
