39问医生

先天性痉挛性截瘫孕检能查出吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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先天性痉挛性截瘫在孕检中一般无法直接检测到,但可通过基因诊断进行筛查。
先天性痉挛性截瘫通常由遗传突变引起,孕检中的常规筛查项目如超声波检查无法直接观察到相关神经发育异常。但是,通过羊水穿刺或绒毛取样获取胎儿DNA样本进行基因分析可帮助识别某些与该疾病相关的基因突变。
如果家族中有先天性痉挛性截瘫患者,则建议进行遗传咨询和相关基因检测以评估风险。
对于先天性痉挛性截瘫,孕期管理需密切监测胎儿生长发育及可能的遗传风险,并提供适当的产前和产后支持。
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2024-02-04 浏览100
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