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病情描述：小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
医生回答
王淑芬 副主任医师 三甲
鹤岗市人民医院 儿科
雄激素不敏感综合征属于男性连锁性遗传病，是引发男性假两性畸形的病因之一，主要在染色体核型为46，XY的人中发病。此病的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果造成患者男性特征完全或部分丧失，患者呈现女性外观。而5α-还原酶缺乏导致男性假两性畸形是罕见的常染色体隐性遗传病，在小儿生长期会发现大阴唇处有肿物，可诊断为疝气。 2021-09-25 12:58 举报
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