雄激素不敏感综合征是一种男性连锁性遗传疾病，它导致男性假两性畸形，主要影响那些染色体核型为46,XY的人群。
其特征在于患者的血浆中雄激素水平正常，但其靶组织对雄激素的反应不足或完全无反应，导致男性特征的丧失，表现为女性外观。另一方面，5α-还原酶缺乏引发的男性假两性畸形则是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。在儿童生长发育期间，可能会在大阴唇区域发现肿块，这可能被诊断为疝气。
其特征在于患者的血浆中雄激素水平正常，但其靶组织对雄激素的反应不足或完全无反应，导致男性特征的丧失，表现为女性外观。另一方面，5α-还原酶缺乏引发的男性假两性畸形则是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。在儿童生长发育期间，可能会在大阴唇区域发现肿块，这可能被诊断为疝气。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
