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病情描述:小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
医生回答
王淑芬 副主任医师 三甲
鹤岗市人民医院 儿科
雄激素不敏感综合征属于男性连锁性遗传病,是引发男性假两性畸形的病因之一,主要在染色体核型为46,XY的人中发病。此病的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果造成患者男性特征完全或部分丧失,患者呈现女性外观。而5α-还原酶缺乏导致男性假两性畸形是罕见的常染色体隐性遗传病,在小儿生长期会发现大阴唇处有肿物,可诊断为疝气。 2021-09-25 12:58 举报
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