唐氏综合征是高风险,一般需要做羊水穿刺以确定诊断 。如果唐氏筛查结果是高风险,意味着孕妈妈需要进一步进行确诊检查,以明确胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,也就是在B超引导下取羊水,对胎儿细胞进行染色体分型。除羊膜腔穿刺术外,产前筛查技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。