先天性多关节挛缩症状表现为运动障碍、肌肉强直、关节固定于屈曲位、肌张力增高、关节活动受限等，通常在出生后数周内出现。由于症状可能影响日常生活，建议及时就医进行评估和治疗。
1.运动障碍
先天性多关节挛缩症是由于神经发育异常导致肌肉控制和收缩功能受损，进而影响肢体运动。主要表现为四肢近端肌肉出现不同程度的萎缩和无力，可伴有肌张力降低。
2.肌肉强直
先天性多关节挛缩症患者因神经系统发育不全，可能导致肌肉持续处于紧张状态，从而引发肌肉强直的现象。这种症状通常出现在四肢，可能伴随疼痛感。
3.关节固定于屈曲位
先天性多关节挛缩症患者的关节囊和韧带过短，限制了关节的正常活动范围，导致关节长期处于屈曲位。这种情况常见于肘部、膝部等大关节，使患者难以伸展这些关节。
4.肌张力增高
先天性多关节挛缩症中，由于中枢神经系统损伤，可能会导致肌张力异常增高。肌张力高常发生在颈部、脊柱和下肢，使这些部位变得僵硬，影响日常活动。
5.关节活动受限
先天性多关节挛缩症会导致关节周围的软组织挛缩，增加关节活动时的阻力，进一步限制关节的活动范围。患者可能感到某些关节如肩、髋、膝等难以自由移动。
针对先天性多关节挛缩的症状，建议进行超声心动图、X线检查以及血液生化检查。治疗措施包括物理疗法、矫形手术和康复训练，必要时医生会根据具体情况给予药物治疗，如巴氯芬。患者应避免剧烈运动，注意休息，保持良好的睡眠质量，以促进身体恢复。
1.运动障碍
先天性多关节挛缩症是由于神经发育异常导致肌肉控制和收缩功能受损，进而影响肢体运动。主要表现为四肢近端肌肉出现不同程度的萎缩和无力，可伴有肌张力降低。
2.肌肉强直
先天性多关节挛缩症患者因神经系统发育不全，可能导致肌肉持续处于紧张状态，从而引发肌肉强直的现象。这种症状通常出现在四肢，可能伴随疼痛感。
3.关节固定于屈曲位
先天性多关节挛缩症患者的关节囊和韧带过短，限制了关节的正常活动范围，导致关节长期处于屈曲位。这种情况常见于肘部、膝部等大关节，使患者难以伸展这些关节。
4.肌张力增高
先天性多关节挛缩症中，由于中枢神经系统损伤，可能会导致肌张力异常增高。肌张力高常发生在颈部、脊柱和下肢，使这些部位变得僵硬，影响日常活动。
5.关节活动受限
先天性多关节挛缩症会导致关节周围的软组织挛缩，增加关节活动时的阻力，进一步限制关节的活动范围。患者可能感到某些关节如肩、髋、膝等难以自由移动。
针对先天性多关节挛缩的症状，建议进行超声心动图、X线检查以及血液生化检查。治疗措施包括物理疗法、矫形手术和康复训练，必要时医生会根据具体情况给予药物治疗，如巴氯芬。患者应避免剧烈运动，注意休息，保持良好的睡眠质量，以促进身体恢复。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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