进行性脊髓性肌萎缩症的症状包括肌无力、肌萎缩、延髓功能障碍、呼吸困难以及吞咽困难。由于该疾病可能进展迅速，建议尽快就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌无力是由遗传性神经肌肉传递障碍导致的运动障碍，由于神经-肌肉接头处突触前膜神经递质释放减少所致。肌无力主要表现为近端肢体和躯干肌肉无力，可伴有易疲劳性和迟发性疲劳的现象。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于脊髓前角细胞损伤后，其所支配的肌肉即出现废用性肌萎缩。此外，还可能是由于遗传因素导致的神经元退行性病变，使神经元丧失其功能，进而引发肌萎缩。肌萎缩通常发生在下肢近端，也可能涉及上肢和颈部肌肉，患者可能感到肌肉无力或体重减轻。
3.延髓功能障碍
延髓功能障碍是指延髓部分受损，影响了自主神经系统、呼吸系统和循环系统的正常功能。这可能导致睡眠障碍、吞咽困难等。延髓功能障碍的症状包括眩晕、呕吐、耳鸣、耳聋以及呼吸不规则等。
4.呼吸困难
呼吸困难可能由脊髓压迫脊髓前角及其发出的前根所引起的呼吸肌麻痹导致胸廓和膈肌运动受限而引起。呼吸困难可能伴随咳嗽减弱、痰液增多且难以咳出、声音嘶哑等症状。
5.吞咽困难
吞咽困难是因为延髓的功能障碍导致咽喉部肌肉无法协调收缩，从而影响食物从口腔到食管的正常传输。吞咽困难可能导致食物反流、咳嗽或窒息，严重时甚至会导致吸入性肺炎。
针对进行性脊髓性肌萎缩症，可以进行基因检测以确认是否存在基因变异。治疗可能包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应避免高碳水化合物饮食，以免加重病情，同时保持良好的姿势和体位变换，以预防压疮的发生。
1.肌无力
肌无力是由遗传性神经肌肉传递障碍导致的运动障碍，由于神经-肌肉接头处突触前膜神经递质释放减少所致。肌无力主要表现为近端肢体和躯干肌肉无力，可伴有易疲劳性和迟发性疲劳的现象。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于脊髓前角细胞损伤后，其所支配的肌肉即出现废用性肌萎缩。此外，还可能是由于遗传因素导致的神经元退行性病变，使神经元丧失其功能，进而引发肌萎缩。肌萎缩通常发生在下肢近端，也可能涉及上肢和颈部肌肉，患者可能感到肌肉无力或体重减轻。
3.延髓功能障碍
延髓功能障碍是指延髓部分受损，影响了自主神经系统、呼吸系统和循环系统的正常功能。这可能导致睡眠障碍、吞咽困难等。延髓功能障碍的症状包括眩晕、呕吐、耳鸣、耳聋以及呼吸不规则等。
4.呼吸困难
呼吸困难可能由脊髓压迫脊髓前角及其发出的前根所引起的呼吸肌麻痹导致胸廓和膈肌运动受限而引起。呼吸困难可能伴随咳嗽减弱、痰液增多且难以咳出、声音嘶哑等症状。
5.吞咽困难
吞咽困难是因为延髓的功能障碍导致咽喉部肌肉无法协调收缩，从而影响食物从口腔到食管的正常传输。吞咽困难可能导致食物反流、咳嗽或窒息，严重时甚至会导致吸入性肺炎。
针对进行性脊髓性肌萎缩症，可以进行基因检测以确认是否存在基因变异。治疗可能包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应避免高碳水化合物饮食，以免加重病情，同时保持良好的姿势和体位变换，以预防压疮的发生。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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结合雌激素乳膏
