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糖原累积病2型患者能不能生小孩
高建军
副主任医师
三甲
潍坊市妇幼保健院
生殖健康科
糖原累积病2型患者能生小孩，但需要谨慎考虑并接受医学监测。
糖原累积病2型主要是由基因突变引起的遗传代谢疾病，虽然不会直接影响生育能力，但由于其复杂的代谢紊乱，可能导致孕期并发症风险增加，因此建议在有经验的医生指导下进行生育决策。
糖原累积病1A、1B、3、4、5、8、9、10、11、12、13、14型均属于常染色体隐性遗传病，由于这些基因突变导致的酶缺乏或功能异常，致使机体无法正常分解与合成糖原，进而影响能量代谢。患者的症状轻重不一，从无明显临床表现到严重低血糖发作不等。
对于糖原累积病2型患者，建议积极治疗并控制病情稳定后再考虑生育。同时，应定期进行产前检查以及咨询专业遗传咨询师，评估胎儿患相应类型的风险。