结节性脑硬化症无法彻底治愈，但可通过治疗控制病情进展。
结节性脑硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，这些基因编码的蛋白在细胞生长、分化过程中发挥关键作用。当其功能异常时，会导致细胞过度增殖形成结节状病变，从而出现一系列临床表现。虽然目前没有针对该病的根本治疗方法，但通过早期诊断和规范化管理可以显著减轻症状并提高生活质量。
对于某些轻度症状且未引起明显功能障碍的患者，可能不需要特殊治疗，只需定期监测病情变化即可。
建议患者遵循医嘱，积极配合医生制定的个性化治疗方案，并注意生活方式调整，如保持充足睡眠、均衡饮食等，以辅助改善病情。
结节性脑硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，这些基因编码的蛋白在细胞生长、分化过程中发挥关键作用。当其功能异常时，会导致细胞过度增殖形成结节状病变，从而出现一系列临床表现。虽然目前没有针对该病的根本治疗方法，但通过早期诊断和规范化管理可以显著减轻症状并提高生活质量。
对于某些轻度症状且未引起明显功能障碍的患者，可能不需要特殊治疗，只需定期监测病情变化即可。
建议患者遵循医嘱，积极配合医生制定的个性化治疗方案，并注意生活方式调整，如保持充足睡眠、均衡饮食等，以辅助改善病情。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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