家族性地中海热的诊断主要是根据患者的家族病史、临床症状、体格检查、实验室检查、基因检测等方式进行确诊。
1、家族病史
家族性地中海热是一种遗传性疾病,通常是由于基因突变引起的,如果直系亲属患有此疾病,则患者患有此病的概率会比较大。
2、临床症状
家族性地中海热的患者可能会出现反复发作的腹痛、发热、呕吐、腹泻等症状,还可能会出现关节疼痛、肿胀等情况。如果患者出现上述症状,则可能是患有家族性地中海热。
3、体格检查
医生会对患者进行体格检查,如果患者出现腹痛、发热、呕吐、腹泻等症状,则可能是患有家族性地中海热。
4、实验室检查
患者还可以到正规医院进行血常规检查、尿常规检查、红细胞沉降率检查、肝功能检查等,如果检查结果出现血常规检查中白细胞、中性粒细胞升高的情况,并且伴有蛋白尿、血尿等症状,则可能是患有家族性地中海热。
5、基因检测
如果患者在进行基因检测时,发现有基因突变的情况,则可以确诊为家族性地中海热。
家族性地中海热患者可以在医生的指导下服用阿司匹林肠溶片、布洛芬缓释胶囊、吲哚美辛片等药物进行治疗,必要时还可以通过输血治疗。在日常生活中,患者需要注意多休息,避免过度劳累,同时也要避免进行剧烈运动,以免加重病情。