39问医生

甘露糖苷贮积症出生时一定发现吗

刘立宁 风湿免疫科 副主任医师
聊城市人民医院 三级甲等
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甘露糖苷贮积症在出生时可能并未被发现。
这种病症源于甘露糖苷酶的缺失,疾病的发展根据年龄可以分为两种类型。第一型在出生时通常发育正常,但大约在1岁时,患者可能会出现颈部肿大的舌头,扁平的鼻子,大耳朵,牙齿间的大间隙,以及四肢肌肉张力低和动作迟缓。第二型在2岁之前,身体和精神运动发展通常正常,然而在2岁之后,可能会开始呈现渐进性的脑部发育迟缓,以及频繁的呼吸道感染。
2021-12-01 浏览24
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