39问医生

先天性巨脑回畸形是什么病

咨询

先天性巨脑回畸形是一种罕见的脑部发育异常，主要表现为大脑表面沟回减少、脑回增宽，常在出生后或婴幼儿期被发现。该病可能由基因变异等因素引起，临床表现差异较大，部分患儿可出现发育迟缓或惊厥发作。诊断需结合影像学检查与临床评估，具体表现和进展因人而异。日常需关注发育情况，定期随访，由专业团队制定个体化支持方案。