家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变导致补体旁路途径中的膜攻击复合物形成障碍所致。该疾病主要影响地中海沿岸地区的人群，临床表现为周期性发作的急性炎症反应，如腹膜炎、关节炎等。治疗通常采用降温和预防性药物，如秋水仙碱。
家族性地中海热是由补体C5-C9通路缺陷引起的慢性炎症综合征，与MPS3A基因编码蛋白功能异常有关。家族性地中海热的症状包括高烧、血尿、呕吐、腹泻以及腹部疼痛等。
诊断家族性地中海热需要进行血液检测以评估炎症指标，如C-反应蛋白和血沉速率；还可通过超声心动图观察心脏结构和功能是否异常。治疗家族性地中海热主要是控制症状和预防并发症，常用药物有非甾体抗炎药如吲哚美辛，重症患者可遵医嘱使用类固醇如甲泼尼龙。
患者应避免食用可能诱发炎症的食物，如红肉和加工食品，保持均衡饮食并定期锻炼，有助于减少症状发生频率。
家族性地中海热是由补体C5-C9通路缺陷引起的慢性炎症综合征，与MPS3A基因编码蛋白功能异常有关。家族性地中海热的症状包括高烧、血尿、呕吐、腹泻以及腹部疼痛等。
诊断家族性地中海热需要进行血液检测以评估炎症指标，如C-反应蛋白和血沉速率；还可通过超声心动图观察心脏结构和功能是否异常。治疗家族性地中海热主要是控制症状和预防并发症，常用药物有非甾体抗炎药如吲哚美辛，重症患者可遵医嘱使用类固醇如甲泼尼龙。
患者应避免食用可能诱发炎症的食物，如红肉和加工食品，保持均衡饮食并定期锻炼，有助于减少症状发生频率。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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