肌肉致密化不全性心肌病是一种罕见的遗传性心肌病，其特征为心室壁内出现异常的、未成熟的心肌组织，导致心脏收缩功能受损。该疾病通常在儿童或青少年时期发病，患者可能出现呼吸困难、胸痛、晕厥等症状，严重时可导致心力衰竭。治疗通常包括药物管理、心律调整和手术干预，但需要个体化方案。
肌肉致密化不全性心肌病是由于编码心肌细胞结构蛋白的基因突变所致，这些蛋白参与调节心肌细胞分化和增殖。基因突变导致心肌细胞未能完全成熟并形成致密结缔组织，从而影响心脏的功能和结构完整性。典型症状可能包括呼吸困难、疲劳、胸闷、晕厥等，还可能会伴随有心悸、水肿、肝脏肿大等体征。
常规实验室检查可能显示贫血、电解质紊乱或心肌酶谱升高。影像学检查如超声心动图、计算机断层扫描血管造影术或磁共振成像有助于评估心脏结构和功能。治疗策略需考虑患者的年龄、病情进展以及是否有并发症。可能的治疗方法包括使用利尿剂改善液体潴留，应用β受体阻滞剂控制心率和血压，或者采用钙通道拮抗剂缓解心绞痛。
患者应避免剧烈运动，保持充足休息，以减少心脏负荷，同时遵循医嘱定期复查，监测病情变化。
肌肉致密化不全性心肌病是由于编码心肌细胞结构蛋白的基因突变所致，这些蛋白参与调节心肌细胞分化和增殖。基因突变导致心肌细胞未能完全成熟并形成致密结缔组织，从而影响心脏的功能和结构完整性。典型症状可能包括呼吸困难、疲劳、胸闷、晕厥等，还可能会伴随有心悸、水肿、肝脏肿大等体征。
常规实验室检查可能显示贫血、电解质紊乱或心肌酶谱升高。影像学检查如超声心动图、计算机断层扫描血管造影术或磁共振成像有助于评估心脏结构和功能。治疗策略需考虑患者的年龄、病情进展以及是否有并发症。可能的治疗方法包括使用利尿剂改善液体潴留，应用β受体阻滞剂控制心率和血压，或者采用钙通道拮抗剂缓解心绞痛。
患者应避免剧烈运动，保持充足休息，以减少心脏负荷，同时遵循医嘱定期复查，监测病情变化。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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