新生儿足跟血主要查甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
1、甲状腺功能减退
新生儿甲状腺功能减退是由于甲状腺激素合成以及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。甲状腺功能减退的症状与年龄有关，常见的症状有皮肤干燥、智力低下、身材矮小、四肢粗短等，新生儿检查足跟血，可发现TSH升高，需要遵医嘱及时补充甲状腺激素。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是因为患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果新生儿出现苯丙酮尿症，可以进行足跟血的检查，可发现尿中有较多的苯丙氨酸的代谢产物，还可伴有智力低下、湿疹、以及生长发育迟缓等症状。可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传的疾病，主要是因为肾上腺皮质激素合成的先天性缺陷，导致肾上腺皮质激素分泌不足，或者是皮质激素在肾上腺皮质内沉积，从而引起的一系列疾病。如果新生儿出现先天性肾上腺皮质增生症，可发现尿中的升高，可伴有呕吐、腹泻、皮肤色素沉着等症状。建议在医生的指导下使用氢化可的松、醋酸氟氢可的松等药物进行治疗。
此外，还可以检查是否有其他疾病，建议家长及时带新生儿到医院就诊，完善检查，明确诊断后积极治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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