先天性侏儒症是一种遗传性生长发育障碍性疾病，表现为身高明显低于同龄人，由于软骨细胞不能正常增殖。
先天性侏儒症是由于染色体异常导致的基因突变，如软骨发育不全综合征等。这些基因控制着骨骼生长与发育，当其功能缺失时，会导致软骨细胞无法正常增生，进而影响身高的增长。患者可能伴随有头颅增大、前额突出、下颌短小后缩、牙齿咬合紊乱等症状。
针对先天性侏儒症的诊断通常包括血清生长激素测定、X线检查以及基因检测。其中，血清生长激素测定可评估患者的生长激素水平是否低下；而X线检查则可用于观察患者是否存在骨龄延迟等情况。治疗手段主要包括营养支持、生长激素替代疗法以及物理疗法。营养支持旨在确保患者获得足够的营养以促进生长发育，生长激素替代疗法可通过注射外源性生长激素来刺激生长，物理疗法如运动疗法有助于增强肌肉力量并改善姿势。
先天性侏儒症患者应关注营养均衡，定期监测身高变化，同时积极参与康复训练，以最大限度地提高生活质量。
先天性侏儒症是由于染色体异常导致的基因突变，如软骨发育不全综合征等。这些基因控制着骨骼生长与发育，当其功能缺失时，会导致软骨细胞无法正常增生，进而影响身高的增长。患者可能伴随有头颅增大、前额突出、下颌短小后缩、牙齿咬合紊乱等症状。
针对先天性侏儒症的诊断通常包括血清生长激素测定、X线检查以及基因检测。其中，血清生长激素测定可评估患者的生长激素水平是否低下；而X线检查则可用于观察患者是否存在骨龄延迟等情况。治疗手段主要包括营养支持、生长激素替代疗法以及物理疗法。营养支持旨在确保患者获得足够的营养以促进生长发育，生长激素替代疗法可通过注射外源性生长激素来刺激生长，物理疗法如运动疗法有助于增强肌肉力量并改善姿势。
先天性侏儒症患者应关注营养均衡，定期监测身高变化，同时积极参与康复训练，以最大限度地提高生活质量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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