39问医生

丙酸血症正常值是多少

曾海江 小儿科 副主任医师
赣州市人民医院 三级甲等
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丙酸血症正常值尚不明确 。丙酸血症又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症、丙酸尿症,是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。通常是由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶基因PCCA或PCCB缺陷所致,以高血氨、脑损伤、心肌病为主要临床表现。建议患者及时到医院儿科就诊,完善血气分析、血生化等检查。
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2022-02-25 浏览100
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