先天性巨结肠怎么确诊

先天性巨结肠可以通过症状、体格检查、影像学检查、基因检测、病理检查等方式进行确诊。

1、症状

先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，主要是由于肠道神经发育异常所引起的，通常会出现腹胀、便秘、呕吐等症状，随着病情的发展，甚至会出现腹部肿块、发热等不良反应。出现这种情况，患者可以在医生的指导下使用乳果糖口服溶液、开塞露等药物进行治疗，能够促进胃肠道蠕动，有利于病情的恢复。

2、体格检查

如果患者出现上述症状，可以到正规医院的小儿科，通过体格检查的方式进行确诊。医生会对患者进行腹部按压，如果按压时会出现肠鸣音，则说明出现了巨结肠。

3、影像学检查

影像学检查主要包括X线检查、CT检查等，通过上述检查能够判断患者的肠道是否存在扩张、积液等情况，也可以初步诊断先天性巨结肠。

4、基因检测

先天性巨结肠是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方或一方患有该疾病，会增加子女的患病概率。因此，患者可以在医生的指导下，通过基因检测的方式进行判断。

5、病理检查

病理检查是诊断先天性巨结肠的金标准，医生会通过肠道黏膜组织，取部分活组织进行病理检查，如果发现肠道黏膜组织内有神经节细胞，则说明患有先天性巨结肠。

如果患者确诊先天性巨结肠，可以在医生的指导下通过腹腔镜巨结肠根治手术、经腹会阴联合切除术等方式进行治疗，能够达到治疗的目的。在日常生活中，患者还要注意平时的护理，尽量吃清淡易消化的食物，但是避免吃辛辣刺激性的食物，以免加重病情。