小儿软骨发育不良表现为生长迟缓、身材矮小，可能伴有头颅畸形、胸廓畸形、脊柱侧弯等症状。由于软骨发育不良可能导致终身身高受限，建议及时就医以评估治疗选项。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高增长缓慢。生长迟缓表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
2.身材矮小
身材矮小可能由遗传因素、生长激素缺乏或其他内分泌紊乱引起。身材矮小通常指身高明显落后于同龄人平均水平，但不一定伴有其他身体异常。
3.头颅畸形
头颅畸形可能是由于软骨发育不全引起的颅骨发育异常。主要表现为前额突出和后枕部平坦，有时伴随面部不对称。
4.胸廓畸形
胸廓畸形是由于肋骨过度生长或软骨发育障碍导致胸壁结构异常。典型表现为胸部前后径缩短，呼吸功能受限。
5.脊柱侧弯
脊柱侧弯是指脊椎向一侧弯曲，可能是骨骼发育不平衡所致。脊柱侧弯可能导致背部隆起、肩胛骨高低不平等体征。
针对小儿软骨发育不良的症状，建议进行X线检查以评估骨骼发育情况。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及必要时的药物治疗，如重组人生长激素注射液。家长应注意孩子的饮食均衡，避免高糖食物，确保充足的睡眠时间，以支持生长发育。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高增长缓慢。生长迟缓表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
2.身材矮小
身材矮小可能由遗传因素、生长激素缺乏或其他内分泌紊乱引起。身材矮小通常指身高明显落后于同龄人平均水平，但不一定伴有其他身体异常。
3.头颅畸形
头颅畸形可能是由于软骨发育不全引起的颅骨发育异常。主要表现为前额突出和后枕部平坦，有时伴随面部不对称。
4.胸廓畸形
胸廓畸形是由于肋骨过度生长或软骨发育障碍导致胸壁结构异常。典型表现为胸部前后径缩短，呼吸功能受限。
5.脊柱侧弯
脊柱侧弯是指脊椎向一侧弯曲，可能是骨骼发育不平衡所致。脊柱侧弯可能导致背部隆起、肩胛骨高低不平等体征。
针对小儿软骨发育不良的症状，建议进行X线检查以评估骨骼发育情况。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及必要时的药物治疗，如重组人生长激素注射液。家长应注意孩子的饮食均衡，避免高糖食物，确保充足的睡眠时间，以支持生长发育。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
重组人生长激素注射液
聚乙二醇重组人生长激素注射液
注射用重组人生长激素
