胎儿大畸形筛查是通过超声检查评估胎儿器官结构是否异常的一项孕期筛查项目，通常在孕20-24周之间进行。该筛查可早期发现如开放性神经管缺陷、心脏异常等大结构畸形，有助于及时干预和处理。
胎儿大畸形主要是指胎儿在发育过程中出现的大脑、脊柱、心脏等重要器官的结构异常。这些异常可能与染色体异常、基因突变或其他遗传因素有关。典型症状包括但不限于：头围增大、颅骨变形、脊柱裂、胸腔积液、腹水等。
主要通过B型超声波检查进行诊断，此外，医生还可能会建议进行羊水穿刺或绒毛取样以进一步确认诊断结果。针对胎儿大畸形的治疗取决于具体病因和病情严重程度，可能需要手术矫正，如先天性心脏病的开胸手术。
孕期女性应保持良好的营养状态，避免接触放射线和化学物质，定期进行产前检查，以减少胎儿大畸形的风险。
胎儿大畸形主要是指胎儿在发育过程中出现的大脑、脊柱、心脏等重要器官的结构异常。这些异常可能与染色体异常、基因突变或其他遗传因素有关。典型症状包括但不限于：头围增大、颅骨变形、脊柱裂、胸腔积液、腹水等。
主要通过B型超声波检查进行诊断，此外，医生还可能会建议进行羊水穿刺或绒毛取样以进一步确认诊断结果。针对胎儿大畸形的治疗取决于具体病因和病情严重程度，可能需要手术矫正，如先天性心脏病的开胸手术。
孕期女性应保持良好的营养状态，避免接触放射线和化学物质，定期进行产前检查，以减少胎儿大畸形的风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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