39问医生

先天性发育不足是什么问题?

先天性发育不足是由自发性基因突变引起的。由于编码的成纤维细胞生长因子受体受到不良刺激,导致该基因发生突变。常发生在第4对染色体的短臂上,导致四肢和躯干发育不对称,头部明显增大四肢发育短小,但躯干长度正常。发生在四肢长骨的长骨,但智力不受影响,放射线、核磁共振和超声检查可帮助诊断。
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2021-09-20 浏览100
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