39问医生

枫糖尿病怎么确诊

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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确诊枫糖尿病一般需要根据患者的症状、体征、相关检查来进行确诊。

1、症状

枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于支链氨基酸代谢障碍,使得血液中的支链氨基酸含量增高,从而引起的一种疾病。患者在发病时可能会出现嗜睡、呕吐、脱水、酸中毒等症状,还可能会出现特殊的面容,比如满月脸、水牛背等。如果患者出现上述症状,则可能是枫糖尿病。

2、体征

患者还可以及时到医院,通过体格检查的方式进行判断,医生会观察患者的精神状态、身高和体重,并对患者的头部、耳部、眼部等部位进行检查,如果出现视神经萎缩、耳聋、眼球震颤等情况,则可能是枫糖尿病。

3、相关检查

患者还可以及时到医院进行相关检查,比如血液检查、尿液检查、血液酰基肉碱检查等,如果检查结果出现血液中支链氨基酸含量升高的情况,则可能是枫糖尿病。

如果患者确诊为枫糖尿病,则可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。必要时,患者也可以通过饮食进行治疗,适当进食富含支链氨基酸的食物,如大米、面条等。建议患者及时就医,明确具体病因后进行对症治疗,以免延误病情。

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2021-07-16 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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